A pequena Lucie, três dias, está dormindo nos braços de sua mãe, Mélissa, em um corpo com pequenos corações. Na parte de trás da mão, um molho. Léonie Lafargue, parteira do Hospital Universitário de Bordeaux, acaba de tomar algumas gotas de sangue com uma pequena agulha, para colocá -las em círculos desenhados em papel de mancha.
Anteriormente chamado de “Guthrie Test”, a triagem neonatal é oferecida, na França, a todos os recém -nascidos, e totalmente apoiada pelo seguro de saúde como parte de um programa nacional. Nesse momento, muitos pais o esquecem, pois ele se afoga na revolta emocional do nascimento. Além de testes auditivos destinados a detectar surdez, 13 doenças são atualmente detectadas em mais de 650.000 bebês emergindo na França a cada ano: fenilcéluria, a primeira da lista em 1972, a fibrose cística, incluindo anemia falciforme.
Doenças genéticas raras e graves que se declaram na infância e podem ser cuidadas quando diagnosticadas desde o nascimento, mudando radicalmente o prognóstico. A partir de setembro, três novas patologias entrarão no programa nacional: o déficit de acil-coenzima possui desidrogenase de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCAD), déficits imunológicos combinados graves (DICs) e amiotrófia espinhal infantil (SMA). A última doença neuromuscular, é a primeira a ser objeto de triagem genética.
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